Модель OpenAI помогла врачам выявить 18 диагнозов в сложных генетических случаях

OpenAI сообщила об исследовании в NEJM AI, где модель рассуждения o3 Deep Research применили для повторного анализа обезличенных клинических и геномных данных 376 ранее нерешённых случаев редких заболеваний у детей и молодых пациентов. После проверки специалистами, дополнительных тестов и клинического подтверждения врачи установили диагнозы в 18 случаях — дополнительная диагностическая отдача составила 4,8%. Компания подчёркивает, что модель не ставила диагнозы и не принимала медицинских решений, а формировала проверяемые гипотезы для врачей.

OpenAI сообщила о результатах исследования, опубликованного 18 июня 2026 года в NEJM AI: исследователи Boston Children’s Hospital, Гарвардского университета и OpenAI использовали o3 Deep Research для повторного анализа 376 ранее изученных, но оставшихся без ответа клинических случаев.

Модель работала как слой для поиска и объяснения гипотез поверх существующих геномных пайплайнов. На вход ей передавали обезличенные данные: клинические признаки в терминах Human Phenotype Ontology, отдельные врачебные заметки, возраст и пол, а также таблицу отфильтрованных генетических вариантов с данными о редкости, предполагаемом эффекте, классификации ClinVar и качестве сигнала по членам семьи.

После анализа o3 Deep Research предлагала возможное молекулярное объяснение и должна была связать клинические признаки, наследование, данные о вариантах и научную литературу в проверяемое обоснование. Каждый кандидат затем разбирали специалисты по стандарту ACMG/AMP, а диагноз засчитывался только после подтверждения в сертифицированной клинической лаборатории и передачи результата семье.

В итоге врачи подтвердили 18 диагнозов из 376 случаев, или 4,8% дополнительной диагностической отдачи после прежних экспертных разборов. OpenAI отдельно отмечает, что семь из этих 18 случаев были «переоткрытиями»: диагноз уже был установлен вне локального исследовательского процесса, но отсутствовал в данных, которые анализировала команда.

Авторы подчёркивают ограничения работы: исследование было ретроспективным, выборки неоднородными, проверявшие эксперты видели оценки уверенности модели, а экономия времени, стоимость, нагрузка ложноположительных гипотез и влияние на лечение не измерялись. OpenAI также указывает, что это не доказательство возможности использовать o3, ChatGPT или другие продукты компании для самостоятельной диагностики: модель не принимала клинических решений, а только сужала область поиска для врачей.

Следующий этап будет вести Manton Center for Orphan Disease Research при Boston Children’s Hospital при поддержке гранта OpenAI Foundation. Цель — разработать платформенно-независимый и недорогой ИИ-помощник для генетики, который поможет клиническим командам быстрее и последовательнее разбирать сложные случаи редких заболеваний.